Kalıtsal anjiyoödem (HAE), vücutta şiddetli ve tekrarlayan ödem ataklarına neden olan genetik bir hastalıktır. Bu ataklar deri altı dokuların, gastrointestinal sistemin ve solunum yollarının ani şişmesi ile kendini gösterir. Ödem önemli doku şişmesine ve şiddetli ağrıya neden olabilir. Ataklar genellikle kendiliğinden oluşsa da bazı durumlarda stres, enfeksiyon veya travma gibi tetikleyici faktörler de atakların başlamasına neden olabilir. Bu nedenle HAE’li hastaların tetikleyicilerin farkında olması önemlidir.
Kalıtsal anjiyoödem nedir?
Kalıtsal anjiyoödem, cilt ve mukoza zarlarının altında sıvı birikmesi nedeniyle vücutta ani ve şiddetli şişmeye neden olan kalıtsal bir hastalıktır. Bu şişlikler özellikle eller, ayaklar, yüz, baş, boyun, göz kapakları, dudaklar, dil ve genital bölgelerde ortaya çıkabilmektedir. Hava yollarının şişmesi ciddi solunum sorunlarına yol açabileceğinden acil müdahale gerektirebilir.
Kalıtsal anjiyoödemin nedenleri nelerdir?
Genetik mutasyonlar nedeniyle kanda C1 esteraz inhibitörü adı verilen molekül eksik olabilir veya bulunsa bile düzgün çalışmayabilir.
Atakların sıklığı ve şiddeti kişiden kişiye değişmekle birlikte kalıtsal anjiyoödemin belirtileri şu şekildedir:
- Vücudun bazı yerlerinde kaşıntısız döküntüler ve şişlikler
- Karın ağrısı ve kramplar
- Bulantı ve kusma
- İshal
- Baş ağrısı
- ses kısıklığı
Kalıtsal anjiyoödem nasıl teşhis edilir?
Aile öyküsünün benzer olması, semptomların genellikle çocukluk çağında başlaması, tekrarlayan karın ağrısı, anjiyoödemin eşlik ettiği ürtikerin olmaması, üst solunum yolu ödemi, antihistamin, steroid veya epinefrin tedavilerine yanıt alınamaması kalıtsal anjiyoödem olasılığını artırmaktadır. Kalıtsal anjiyoödem enfeksiyonlar, stres, bazı hormonal ilaçların kullanımı veya adet dönemi gibi durumlar tarafından tetiklenebilir.
Kalıtsal anjiyoödem şüphesi olan hastalarda tanıyı koymak için Kompleman 4 ve C1 esteraz inhibitör proteininin seviyesini ve aktivitesini ölçen biyokimyasal testler ve genetik analizler yapılır.
Kalıtsal anjiyoödem nasıl tedavi edilir?
“Kalıtsal anjiyoödeme ne iyi gelir?” Sorusu sıklıkla soruluyor. Kalıtsal anjiyoödemin tedavisi aşağıdakileri içerir:
- Atak sırasında etkili bir tedavi seçeneği (atak tedavisi) uygulanmalıdır.
- Atakların önlenmesi için uzun süreli profilaksi sağlanmalıdır.
- Tıbbi müdahale gerektiren veya bilinen tetikleyici durumlarla karşılaşılmadan önce kısa süreli profilaksi uygulanmalıdır.
Ülkemizde C1 esteraz inhibitörü protein replasmanı, bradikinin reseptörü (B2R) antagonisti, danazol ve plazma kallikrein inhibitörü gibi tedavi yöntemleri kullanılmaktadır. Tedavi sürecinin alerji ve immünoloji alanında uzman kişiler tarafından hastaya özel planlanması ve yönetilmesi önemlidir.